Influência da interação entre qualidade ambiental e o SNP T102C do gene HTR2A sobre a suscetibilidade à fibromialgia / Influence of the interaction between environmental quality and T102C SNP in the HTR2A gene on fibromyalgia susceptibility

OBJETIVO: Investigar a influência genética da variante T102C do gene do receptor 2A de serotonina (HTR2A) e sua interação com aspectos do meio ambiente, como exposição a ruídos, trânsito, clima, oportunidades de adquirir novas informações, segurança física e proteção, dentre outras, como possíveis fatores de risco para o desenvolvimento da síndrome da fibromialgia (SFM). MÉTODOS: Foram avaliados 41 pacientes com SFM e 49 indivíduos-controle. Os fatores ambientais foram avaliados pela aplicação do domínio V do questionário WHOQOL-100 (OMS). Solicitou-se aos pacientes que as respostas representassem os momentos antes do surgimento dos sintomas. A variante T102C do gene do receptor 2A de serotonina (HTR2A) foi determinada por PCR-RFLP. RESULTADOS: Na amostra de pacientes, o número de portadores do alelo 102C foi maior do que o encontrado na amostra controle (76,5% vs. 50%; P = 0,028). Os escores do domínio V foram menores em pacientes quando comparados aos controles (P < 0,001). O fator "falta de oportunidades de adquirir novas informações e habilidades" elevou em quase 14 vezes a chance de desenvolvimento da síndrome (P = 0,009). "Baixa qualidade de cuidados sociais e de saúde", somada à presença do alelo 102C, elevou em mais de 90 vezes (P = 0,005). Contudo, indivíduos portadores desse mesmo alelo que possuem alta qualidade de cuidados sociais e de saúde não se encontram sob risco de desenvolver a SFM. CONCLUSÕES: Esses dados sugerem que tais fatores podem predispor à SFM, especialmente em portadores do alelo 102C. Entretanto, são necessárias investigações com amostras maiores.

OBJECTIVES: This study aimed to investigate the genetic influence of the T102C polymorphism of the 2A serotonin receptor gene (HTR2A) and its interaction with environmental aspects, such as exposure to noise, traffic, climate, and opportunities to acquire new information, physical protection, and security, among others, as possible risk factors for developing fibromyalgia syndrome (FMS). METHODS: Forty-one FMS patients and 49 controls were evaluated. Environmental factors were evaluated by application of the V domain of the WHOQOL-100 questionnaire. Patients were asked that their answers represented only the periods preceding the onset of symptoms. The T102C variant of the HTR2A gene was determined through PCR/RFLP. RESULTS: Among patients, the frequency of carriers of the 102C allele was higher than in controls (76.5% vs. 50%; P = 0.028). The scores of the V domain were lower in patients than in controls, indicating a worst perception of the environmental quality by patients (P < 0.001). The factor "lack of opportunities for acquiring new information and skills" increased the chance of developing FMS by almost 14-fold (P = 0.009). The factor "low quality of social care and health" together with the presence of the 102C allele also increased this chance by more than 90-fold (P = 0.005). However, carriers of the same allele who have high quality social care and health are not at a higher risk to develop FMS. CONCLUSION: These data suggest that these factors may predispose to FMS, especially in carriers of the 102C allele. However, studies with larger samples are required to confirm this hypothesis.

Interação entre qualidade do meio ambiente, estresse e a variação do gene APOE na determinação da suscetibilidade à fibromialgia / Association between environmental quality, stress and APOE gene variation in fibromyalgia susceptibility determination

INTRODUÇÃO: A fibromialgia se trata de uma desordem multifatorial, cuja etiologia reside na interação entre a susceptibilidade genética e o ambiente. No entanto, poucos trabalhos procuram detectar quais seriam os fatores considerados de risco. OBJETIVO: Investigar a influência genética e sua interação com qualidade ambiental e com estresse como possíveis fatores de risco para o desenvolvimento da fibromialgia. PACIENTES E MÉTODOS: Neste estudo transversal, foram investigados dois grupos de mulheres, sendo 47 com diagnóstico clínico de fibromialgia, e 41 mulheres do grupo controle, todas da comunidade de Novo Hamburgo, RS. O polimorfismo do gene da apolipoproteína E (APOE) foi analisado, a partir do DNA extraído do sangue total de ambas as amostras. Os fatores ambientais foram avaliados através do inventário de sintomas para adultos de Lipp (ISSL), para a averiguação do estresse comportamental, e da aplicação do domínio V do WHOQOL-100. RESULTADOS: Dentre as pacientes, foram encontradas mais mulheres com níveis altos de estresse, quando comparado à amostra controle (P < 0,001); além disto, os escores médios do domínio V do WHOQOL-100, que avalia qualidade do meio ambiente, foram inferiores neste grupo (P < 0,001). As frequências genotípicas e alélicas do gene APOE foram similares entre os dois grupos. A análise multivariada demonstrou que baixos escores do WHOQOL-100, aumentaram a chance de desenvolvimento da doença em 57,7 vezes (P < 0,001), e que altos níveis de estresse foram significativamente relacionados com a doença (OR = 197,2; P < 0,001). Essa abordagem apontou para uma interação entre estresse e a presença do alelo E*2 (P = 0,028). A doença foi muito mais frequente em pacientes com altos níveis de estresse que não eram portadoras do alelo E*2 (OR estimado = 265,1), quando comparada a pacientes com o mesmo nível de estresse e portadoras do alelo E*2 (OR estimado = 1,06). CONCLUSÃO: A presença do alelo E*2 pode indicar possível ...

INTRODUCTION: Fibromyalgia is a multifactorial disease, of which etiology is based on interaction between genetic susceptibility and environment. However, few studies attempted to identify the risk factors. OBJECTIVE: To investigate the genetic influence and its interaction with environmental quality and stress, as possible risk factors for fibromyalgia development. PATIENTS AND METHODS: This cross-sectional study investigated two groups of women, of which 47 had a clinical diagnosis of fibromyalgia, and 41 women comprising thre control group, all from the town of Novo Hamburgo, RS. The apolipoprotein E (APOE) gene polymorphism was analyzed in DNA extracted from total blood, in both samples. Environmental factors were studied through Lipp's Inventory of Stress Symptoms for Adults and by applying the WHOQOL-100 domain V. RESULTS: Among the patients, more women had high stress levels when compared to the control sample (P < 0.001); moreover, the average scores of the WHOQOL-100 domain V, which analyze environment quality, were lower in this group (P < 0.001). APOE genotypic and allelic frequencies were similar between the two groups. Multivariate analysis showed that low WHOQOL-100 scores increase the chance of disease development by 57.7 times (P < 0.001), and that high stress levels were related with the disease (OR = 197.2; P < 0.001). This approach pointed out an interaction between stress and presence of E*2 allele (P = 0.028). Fibromyalgia was much more frequent in patients with high stress levels that were E*2 non-carriers (estimated OR = 265.1), when compared to patients with the same stress level, but E*2 carriers (estimated OR = 1.06). CONCLUSION: E*2 allele presence could have a protective action regarding the association between fibromyalgia and stress.